六一儿童节,本是属于孩子们的欢乐时光。
但对于一些家庭而言,一次突如其来的“1型糖尿病(T1D)”确诊,却可能让原本无忧无虑的童年,瞬间按下暂停键。
然而事实上,T1D并非“突然发生”——在症状出现之前,疾病早已在体内悄然启动。如果能早一步看见这些信号,也许就能少一次急诊室的抢救,多一段从容成长的时光。
识别疾病的早期进程,意味着可以为T1D患儿争取到更早的干预窗口!

值此之际,我们特别邀请到哈尔滨医科大学附属第二医院乔虹教授,聚焦T1D的早期抗体筛查,深入探讨如何通过科学手段,让“甜蜜负担”不再成为童年的隐忧,让孩子们拥有更多安心奔跑、自由成长的可能。
T1D常在“为时已晚”时才被发现
T1D在儿童期各型糖尿病总数中占比高达80%~90%,对儿童健康构成了极为严重的威胁[1]。临床中T1D确诊时多已进展至3期,常因严重高血糖及其相关并发症入院才被检出。2012~2015年我国25个城市的33家儿童糖尿病中心的数据显示,52.0%确诊的T1D患儿以酮症酸中毒(DKA)首诊,其中3岁以下者高达77.2%[2]。
DKA的发生与地域、社会经济状况、发病年龄(<5岁,尤其是<2岁)、未及时诊断或误诊等密切相关,严重影响患儿的短期和长期预后[2]。此外,T1D发病年龄越小,预期寿命越短。研究显示,若患者在10岁前发病诊断为T1D,则预期寿命将减少16年[3]。因此,T1D管理的关键,正在从“发病后被动治疗”前移至“如何更早发现、有效干预”,从而避免DKA的发生,甚至延缓T1D发病。
IAb筛查:让T1D在症状前“被看见”
近年来,T1D诊疗的重要进展之一,就是“症状前T1D(亚临床T1D)”概念的建立。该阶段指尚未出现临床症状,但已存在胰岛自身抗体(IAb)阳性的个体,可进一步分为T1D1期(≥2种IAb阳性、血糖正常)和2期(≥2种IAb阳性、已出现血糖异常但尚未达到临床糖尿病诊断标准)。当疾病进展至3期时,则进入临床期T1D,即已符合糖尿病诊断标准并出现典型症状[4]。

图1.T1D自然病程与临床分期示意图[2]
研究显示,IAb的数量与T1D进展风险密切相关。单一IAb阳性个体10年内进展为症状性T1D的风险约为14.5%;而当存在≥2种IAb阳性时,10年内进展风险可升至约70%,终身进展风险接近100%[4]。这意味着,T1D拥有了“可提前识别”的窗口期。目前推荐对IAA、GADA、IA-2A、ZnT8A等4种抗体进行筛查,对于首次抗体筛查呈阳性者,建议在3个月内复核,若2次及以上结果阳性则可以确定[4]。
哪些人群,更需要警惕T1D风险?
T1D患者的一级亲属(如兄弟姐妹、父母或子女)和携带人类白细胞抗原(HLA)易感基因的普通人群,均为T1D高危人群。研究显示,儿童起病患者携带HLA易感基因的频率更高[2];若一级亲属患有T1D,则该部分人群的T1D发病风险增加10倍以上[5-6]。
同时,T1D患儿存在较高频率自身免疫性疾病(AID),如自身免疫性甲状腺疾病、艾迪生病、恶性贫血、自身免疫性胃炎、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等[7]。反之,患AID也可增加T1D发病风险。国外的一项横断面研究结果显示,在553例儿童桥本甲状腺炎患者中6.9%合并T1D。乳糜泻患儿在20岁前发生T1D的风险增加2.4倍[4]。因此,对于这些AID患者,也应注意T1D的筛查。
此外,对于处于糖尿病前期有血糖异常的儿童或成人,也建议检测IAb,以识别或排除2期T1D。建议对所有新发糖尿病患者检查GADA以筛查自身免疫性T1D;对于临床疑诊T1D患者,建议完善GADA、IA-2A、IAA、ZnT8A和ICA 5个胰岛自身抗体的检测以提高诊断率[1]。
早期识别T1D,能带来哪些获益?
T1D早期筛查与诊断具有重要临床价值。首先,可减少DKA的发生。DKA 是糖尿病患者最常见的高血糖急症,在未及时并充分诊治的情况下,是儿童T1D死亡的主要原因[2]。研究显示,新诊断的3期T1D患儿中超半数以DKA为首发表现,而诊断延迟是其高发的重要原因[2,8]。通过早期筛查与识别,可在症状出现前或疾病早期启动干预,从而降低DKA及相关急性并发症风险。同时,早期诊断还有助于保护残存胰岛β细胞功能,延缓β细胞进一步破坏,并帮助患者更早实现规范化血糖管理,改善长期血糖控制,降低慢性并发症风险。
此外,早期筛查还可为患者及家庭提供疾病适应与心理缓冲时间。患者能够提前学习T1D相关知识及自我管理技能,包括胰岛素注射、血糖监测、饮食与运动管理等,从而更平稳地完成疾病管理过渡,减少突发确诊带来的心理冲击与焦虑。与此同时,多项成本效益分析表明,T1D筛查具有良好的卫生经济学价值,可通过减少DKA发生及相关住院治疗费用,降低患者及社会整体医疗负担[2]。
面对“IAb阳性”,如何与患儿和家属有效沟通?
在儿童被筛查出IAb阳性后,医疗保健专业人士需充分认识并理解患儿及家属可能出现的焦虑、震惊、愧疚、愤怒及悲痛等情绪反应。美国ASK项目数据显示,约75%的父母在获知孩子IAb阳性后出现焦虑症状[9]。然而,在首次监测随访时,仅有48.9%的父母真正意识到T1D患病风险升高[9]。父母文化程度较低、患儿单一IAb阳性、家属对T1D认知不足以及种族差异等因素,均可能影响其对疾病风险的正确认知。
因此,医护人员应帮助患儿及家属正确认识疾病风险,避免过度焦虑。沟通时需使用简洁易懂的语言、统一T1D分期表述,并结合儿童和青少年的年龄及认知水平开展积极双向沟通。对疾病风险的准确理解,有助于患儿坚持规律监测并预防DKA发生。医护人员应以书面形式清晰告知高血糖相关症状和体征,同时需注意患者常会忽视、否认相关症状,或将其归因于其他原因,从而延误识别与干预。
正如乔教授所言,随着IAb筛查与疾病分期体系的不断完善,T1D正从“症状后确诊”逐步迈向“症状前识别”的新阶段,使疾病在临床表现出现之前即有机会被发现与干预。这一转变不仅前移了诊断窗口,也为减少DKA、延缓β细胞功能衰竭及改善长期预后奠定重要基础,并推动T1D管理从被动治疗走向主动防控。基于丰富的临床实践经验,她进一步强调应尽早识别高危人群并推进规范化IAb筛查与随访体系建设,使疾病干预窗口进一步前移,从而为更多儿童争取更安全、更可控的成长过程。
最后,她还表示在这个属于孩子的节日里,我们谈论疾病的早期识别,并非为了放大风险本身,而是希望通过科学手段与临床干预,让“甜蜜负担”停留在可预防、可管理的阶段,守护孩子们更美好的童年。
参考文献:
[1]中华医学会糖尿病学分会.中国糖尿病防治指南(2024版)[J].中华糖尿病杂志,2025,17(1):16‑139.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20241203-00705.
[2]中华医学会糖尿病学分会,中国医师协会内分泌代谢科医师分会,中华医学会内分泌学分会,等.中国1型糖尿病诊治指南(2021版)[J].中华糖尿病杂志,2022,14(11):1143-1250.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20220916-00474.
[3]Rawshani A, Sattar N, Franzén S, et al. Excess mortality and cardiovascular disease in young adults with type 1 diabetes in relation to age at onset: a nationwide, register-based cohort study. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):477-486. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31506-X. Epub 2018 Aug 9. PMID: 30129464; PMCID: PMC6828554.
[4]中华医学会糖尿病学分会,中华医学会儿科学分会,中华医学会内分泌学分会,等.中国1型糖尿病高危人群筛查、监测与管理专家共识(2024版).中华糖尿病杂志,2024,16(11):1183-1199.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20241001-00592.
[5]Maahs DM, et al. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010 Sep;39(3):481-97.
[6]Parkkola A, et al. Diabetes Care. 2013 Feb;36(2):348-54.
[7]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志编辑委员会.中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版).中华儿科杂志,2020,58(06):447-454.DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200221-00124.
[8] Cherubini V, et al. Diabetologia. 2020 Aug;63(8):1530-1541.
[9]O'Donnell HK, Rasmussen CG, Dong F,et al. Anxiety and Risk Perception in Parents of Children Identified by Population Screening as High Risk for Type 1 Diabetes. Diabetes Care. 2023 Dec 1;46(12):2155-2161. doi: 10.2337/dc23-0350. PMID: 37673098; PMCID: PMC13158050.
[10]de Wit M, Gajewska KA, Goethals ER, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Psychological care of children, adolescents and young adults with diabetes[J]. Pediatric Diabetes, 2022, 23(8):1373‑1389.
专家简介

乔虹 教授
哈尔滨医科大学附属第二医院
内分泌科主任、主任医师、二级教授、博士研究生导师
首届龙江名医中华医学会内分泌学分会常委
中华医学会罕见病分会常委
中国医师协会内分泌代谢病医师分会常委
中国预防医学会甲状腺疾病防治专委会常委
中华医学会内分泌学分会糖尿病学组副组长
黑龙江省医学会内分泌分会主任委员
黑龙江省内分泌质控中心主任
MAT-CN-2603191-V1.0-202605
免责声明:该信息仅作医学和科研参考,赛诺菲不建议以任何与您所在国家所批准的处方信息不符的方式使用本产品。本材料仅供医疗卫生专业人士使用。 2 comments
但对于一些家庭而言,一次突如其来的“1型糖尿病(T1D)”确诊,却可能让原本无忧无虑的童年,瞬间按下暂停键。
然而事实上,T1D并非“突然发生”——在症状出现之前,疾病早已在体内悄然启动。如果能早一步看见这些信号,也许就能少一次急诊室的抢救,多一段从容成长的时光。
识别疾病的早期进程,意味着可以为T1D患儿争取到更早的干预窗口!

值此之际,我们特别邀请到哈尔滨医科大学附属第二医院乔虹教授,聚焦T1D的早期抗体筛查,深入探讨如何通过科学手段,让“甜蜜负担”不再成为童年的隐忧,让孩子们拥有更多安心奔跑、自由成长的可能。
T1D常在“为时已晚”时才被发现
T1D在儿童期各型糖尿病总数中占比高达80%~90%,对儿童健康构成了极为严重的威胁[1]。临床中T1D确诊时多已进展至3期,常因严重高血糖及其相关并发症入院才被检出。2012~2015年我国25个城市的33家儿童糖尿病中心的数据显示,52.0%确诊的T1D患儿以酮症酸中毒(DKA)首诊,其中3岁以下者高达77.2%[2]。
DKA的发生与地域、社会经济状况、发病年龄(<5岁,尤其是<2岁)、未及时诊断或误诊等密切相关,严重影响患儿的短期和长期预后[2]。此外,T1D发病年龄越小,预期寿命越短。研究显示,若患者在10岁前发病诊断为T1D,则预期寿命将减少16年[3]。因此,T1D管理的关键,正在从“发病后被动治疗”前移至“如何更早发现、有效干预”,从而避免DKA的发生,甚至延缓T1D发病。
IAb筛查:让T1D在症状前“被看见”
近年来,T1D诊疗的重要进展之一,就是“症状前T1D(亚临床T1D)”概念的建立。该阶段指尚未出现临床症状,但已存在胰岛自身抗体(IAb)阳性的个体,可进一步分为T1D1期(≥2种IAb阳性、血糖正常)和2期(≥2种IAb阳性、已出现血糖异常但尚未达到临床糖尿病诊断标准)。当疾病进展至3期时,则进入临床期T1D,即已符合糖尿病诊断标准并出现典型症状[4]。

图1.T1D自然病程与临床分期示意图[2]
研究显示,IAb的数量与T1D进展风险密切相关。单一IAb阳性个体10年内进展为症状性T1D的风险约为14.5%;而当存在≥2种IAb阳性时,10年内进展风险可升至约70%,终身进展风险接近100%[4]。这意味着,T1D拥有了“可提前识别”的窗口期。目前推荐对IAA、GADA、IA-2A、ZnT8A等4种抗体进行筛查,对于首次抗体筛查呈阳性者,建议在3个月内复核,若2次及以上结果阳性则可以确定[4]。
哪些人群,更需要警惕T1D风险?
T1D患者的一级亲属(如兄弟姐妹、父母或子女)和携带人类白细胞抗原(HLA)易感基因的普通人群,均为T1D高危人群。研究显示,儿童起病患者携带HLA易感基因的频率更高[2];若一级亲属患有T1D,则该部分人群的T1D发病风险增加10倍以上[5-6]。
同时,T1D患儿存在较高频率自身免疫性疾病(AID),如自身免疫性甲状腺疾病、艾迪生病、恶性贫血、自身免疫性胃炎、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等[7]。反之,患AID也可增加T1D发病风险。国外的一项横断面研究结果显示,在553例儿童桥本甲状腺炎患者中6.9%合并T1D。乳糜泻患儿在20岁前发生T1D的风险增加2.4倍[4]。因此,对于这些AID患者,也应注意T1D的筛查。
此外,对于处于糖尿病前期有血糖异常的儿童或成人,也建议检测IAb,以识别或排除2期T1D。建议对所有新发糖尿病患者检查GADA以筛查自身免疫性T1D;对于临床疑诊T1D患者,建议完善GADA、IA-2A、IAA、ZnT8A和ICA 5个胰岛自身抗体的检测以提高诊断率[1]。
早期识别T1D,能带来哪些获益?
T1D早期筛查与诊断具有重要临床价值。首先,可减少DKA的发生。DKA 是糖尿病患者最常见的高血糖急症,在未及时并充分诊治的情况下,是儿童T1D死亡的主要原因[2]。研究显示,新诊断的3期T1D患儿中超半数以DKA为首发表现,而诊断延迟是其高发的重要原因[2,8]。通过早期筛查与识别,可在症状出现前或疾病早期启动干预,从而降低DKA及相关急性并发症风险。同时,早期诊断还有助于保护残存胰岛β细胞功能,延缓β细胞进一步破坏,并帮助患者更早实现规范化血糖管理,改善长期血糖控制,降低慢性并发症风险。
此外,早期筛查还可为患者及家庭提供疾病适应与心理缓冲时间。患者能够提前学习T1D相关知识及自我管理技能,包括胰岛素注射、血糖监测、饮食与运动管理等,从而更平稳地完成疾病管理过渡,减少突发确诊带来的心理冲击与焦虑。与此同时,多项成本效益分析表明,T1D筛查具有良好的卫生经济学价值,可通过减少DKA发生及相关住院治疗费用,降低患者及社会整体医疗负担[2]。
面对“IAb阳性”,如何与患儿和家属有效沟通?
在儿童被筛查出IAb阳性后,医疗保健专业人士需充分认识并理解患儿及家属可能出现的焦虑、震惊、愧疚、愤怒及悲痛等情绪反应。美国ASK项目数据显示,约75%的父母在获知孩子IAb阳性后出现焦虑症状[9]。然而,在首次监测随访时,仅有48.9%的父母真正意识到T1D患病风险升高[9]。父母文化程度较低、患儿单一IAb阳性、家属对T1D认知不足以及种族差异等因素,均可能影响其对疾病风险的正确认知。
因此,医护人员应帮助患儿及家属正确认识疾病风险,避免过度焦虑。沟通时需使用简洁易懂的语言、统一T1D分期表述,并结合儿童和青少年的年龄及认知水平开展积极双向沟通。对疾病风险的准确理解,有助于患儿坚持规律监测并预防DKA发生。医护人员应以书面形式清晰告知高血糖相关症状和体征,同时需注意患者常会忽视、否认相关症状,或将其归因于其他原因,从而延误识别与干预。
此外,T1D儿童和青少年发生精神心理疾病的风险是健康人群的2倍以上,其中以焦虑、抑郁、进食障碍和行为问题最为常见[10]。因此,每次监测随访时均应给予社会心理支持。医护人员需主动了解患儿及家属的实际需求与应对状态,一旦发现心理问题,应及时转诊至具备 T1D 诊疗经验的精神心理专科,降低转诊门槛。同时,应循序渐进将疾病管理责任从照护者过渡至青少年患者,引导其建立自我管理意识;充分倾听青少年对疾病的认知、个人诉求与就医意愿,尊重其自主决策的权利。
正如乔教授所言,随着IAb筛查与疾病分期体系的不断完善,T1D正从“症状后确诊”逐步迈向“症状前识别”的新阶段,使疾病在临床表现出现之前即有机会被发现与干预。这一转变不仅前移了诊断窗口,也为减少DKA、延缓β细胞功能衰竭及改善长期预后奠定重要基础,并推动T1D管理从被动治疗走向主动防控。基于丰富的临床实践经验,她进一步强调应尽早识别高危人群并推进规范化IAb筛查与随访体系建设,使疾病干预窗口进一步前移,从而为更多儿童争取更安全、更可控的成长过程。
最后,她还表示在这个属于孩子的节日里,我们谈论疾病的早期识别,并非为了放大风险本身,而是希望通过科学手段与临床干预,让“甜蜜负担”停留在可预防、可管理的阶段,守护孩子们更美好的童年。
参考文献:
[1]中华医学会糖尿病学分会.中国糖尿病防治指南(2024版)[J].中华糖尿病杂志,2025,17(1):16‑139.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20241203-00705.
[2]中华医学会糖尿病学分会,中国医师协会内分泌代谢科医师分会,中华医学会内分泌学分会,等.中国1型糖尿病诊治指南(2021版)[J].中华糖尿病杂志,2022,14(11):1143-1250.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20220916-00474.
[3]Rawshani A, Sattar N, Franzén S, et al. Excess mortality and cardiovascular disease in young adults with type 1 diabetes in relation to age at onset: a nationwide, register-based cohort study. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):477-486. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31506-X. Epub 2018 Aug 9. PMID: 30129464; PMCID: PMC6828554.
[4]中华医学会糖尿病学分会,中华医学会儿科学分会,中华医学会内分泌学分会,等.中国1型糖尿病高危人群筛查、监测与管理专家共识(2024版).中华糖尿病杂志,2024,16(11):1183-1199.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20241001-00592.
[5]Maahs DM, et al. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010 Sep;39(3):481-97.
[6]Parkkola A, et al. Diabetes Care. 2013 Feb;36(2):348-54.
[7]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志编辑委员会.中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020版).中华儿科杂志,2020,58(06):447-454.DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20200221-00124.
[8] Cherubini V, et al. Diabetologia. 2020 Aug;63(8):1530-1541.
[9]O'Donnell HK, Rasmussen CG, Dong F,et al. Anxiety and Risk Perception in Parents of Children Identified by Population Screening as High Risk for Type 1 Diabetes. Diabetes Care. 2023 Dec 1;46(12):2155-2161. doi: 10.2337/dc23-0350. PMID: 37673098; PMCID: PMC13158050.
[10]de Wit M, Gajewska KA, Goethals ER, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Psychological care of children, adolescents and young adults with diabetes[J]. Pediatric Diabetes, 2022, 23(8):1373‑1389.
专家简介

乔虹 教授
哈尔滨医科大学附属第二医院
内分泌科主任、主任医师、二级教授、博士研究生导师
首届龙江名医中华医学会内分泌学分会常委
中华医学会罕见病分会常委
中国医师协会内分泌代谢病医师分会常委
中国预防医学会甲状腺疾病防治专委会常委
中华医学会内分泌学分会糖尿病学组副组长
黑龙江省医学会内分泌分会主任委员
黑龙江省内分泌质控中心主任
MAT-CN-2603191-V1.0-202605
免责声明:该信息仅作医学和科研参考,赛诺菲不建议以任何与您所在国家所批准的处方信息不符的方式使用本产品。本材料仅供医疗卫生专业人士使用。 2 comments
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