图1. 刘丽梅教授主持开幕式

中华医学会常务副会长兼秘书长王健教授、浙江大学医学院院长/复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤院士、上海交通大学医学院附属第六人民医院院长狄建忠教授致开幕辞。王会长高度评价了上海医学遗传分会在全国遗传性疾病精准诊治领域发挥的引领作用，特别提出刘丽梅教授团队在青少年的成人起病型糖尿病（MODY）精准医学领域作出了突出贡献，“糖孩子”扔掉“药罐子”修改了教科书，是中国糖尿病精准医学的里程碑！王会长表示，今年是中华人民共和国成立75周年，希望上海医学遗传分会继续落实党中央关于“健康中国2030”的战略要求，以党的二十大精神和习近平总书记重要指示精神为指引，把创新贯穿于健康中国建设各方面全过程，切实做好遗传性疾病防控各项工作，为推进全民健康，做出贡献。

图2. 王健会长致开幕辞

黄荷凤院士表示，希望上海市医学遗传分会在刘丽梅主任委员的带领下，凝心聚力、团结一致，勇于转化和创新，成为“新质生产力”的代表！

图3. 黄荷凤院士致开幕辞

狄建忠院长在开幕式上指出，今年是上海市第六人民医院建院120周年，他感谢各地院士、专家学者一直以来的坚定支持，促进了六院医学遗传学领域的工作，对全国各地不远千里参会的院士、专家学者表达谢意，并对大会的隆重召开表示最热烈、最诚挚的祝贺和期待！

图4. 狄建忠院长致开幕辞

图5. 专家合影

开幕式后，大会正式进入院士、专家论坛。

黄荷凤院士做题为《表观遗传疾病的诊治》的大会报告，探讨了环境对生殖细胞表观遗传影响与子代健康的关系，为出生缺陷精准防控提供了科学依据。

刘丽梅教授做题为《揭秘MODY新致病基因Isl1：发现与研究》的大会报告。刘教授团队率先揭秘MODY新致病基因Isl1，有望成为单基因糖尿病治疗的新靶点，是糖尿病精准医学的新突破！论著已被欧洲糖尿病顶级杂志Diabetologia录用，受邀封面发表！

首都儿科研究所宋昉教授，报告主题为《SMA精准诊疗和研究进展》，揭示了脊髓性肌萎缩症（SMA）的遗传机制和治疗进展，指出三代测序技术推动了基因检测的革新，而基因治疗药物的应用在改善患者生存和运动功能方面已经取得显著成效。福建医科大学刘合琨教授围绕《分子伴侣促进肿瘤发生的分子机制研究》的主题，揭示了TCP1在多种实体肿瘤中高表达；通过促进 AKT/GSK-3β和ERK信号通路靶向c-Myc抑制恶性肿瘤，为肿瘤治疗提供了新机制。河南省人民医院廖世秀教授就《构建出生缺陷综合防治体系》主题做了详尽报告，深入剖析了出生缺陷防控将迎来新挑战，强调孕前精准遗传咨询等手段可降低风险。南方医科大学熊符教授做了《C1ORF194 基因缺陷导致 CMT 致病机制及治疗研究》专题报告，他研究了新的腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因C1ORF194，并阐述了该基因缺陷导致CMT的致病机制及治疗研究。中国人民解放军总医院邹丽萍教授分享了HPO（人类表型术语集）可帮助临床医生有效采集和分析病人的表型信息，以应对基因数据快速增长和临床诊断的复杂性。宁夏医科大学总医院赵君利教授做了《辅助生殖精准诊疗及案例分享》，详尽说明辅助生殖技术为不孕不育患者提供了精准治疗方案，显著提高治疗成功率，并有效预防遗传病和出生缺陷。中国医学科学院许琪教授介绍了基于患者干细胞来源的脑类器官技术，可以辅助阿尔茨海默病（AD）等神经退行性疾病的早期精准诊断。湖南省儿童医院王华教授分享了全外显子测序在微小CNV致病性变异检测中的应用，指出该技术既可检测单基因病，也可检测CNV，有效提高微小CNV（<100kb）的检测能力。新疆医科大学附属第一医院腊晓琳教授对早发性卵巢功能不全（POI）的遗传学机制进行讲解，为临床早期诊断、风险预测、基因治疗及遗传咨询提供新思路、新方法。河北省人民医院高健教授在报告中指出，全球每年约有700万新生儿出生时患有严重遗传性疾病，就遗传性疾病的诊断及典型病例进行分享。武汉儿童医院陈晓红教授就儿童假性甲状旁腺功能减低症的临床病例做报告，指出该疾病遗传学机制较为复杂，如疑似病例的全外显子检测阴性，需尽早完善GNAS基因甲基化检测，做到精准诊断。山东大学刘奇迹教授分享了在一个神经退行性疾病家系发现的新致病基因SMEK1，并利用小鼠模型深入探讨了其分子机制及多样的生物学功能。吉林大学姜艳芳教授在报告中分享吉林大学第一医院基因诊断中心的经验，指出遗传性肿瘤基因检测在确定遗传风险、诊断基因变异、临床管理及预防措施提供上具有关键意义，特别是对育龄人群在产前诊断和辅助生殖选择中的重要作用显著提升了早诊早治的能力和家族成员的健康管理水平。上海交通大学医学院附属第九人民医院陈万涛教授聚焦于开发和应用特定生物标志物，以指导口腔癌的精准诊断和治疗，提高治疗效果并减少患者受到的治疗相关不良影响。中国福利会国际和平妇幼保健院王彦林教授分享了《内脏异位产前诊断及相关遗传学研究》，最新发现，由特定环境因素引起的完全性内脏异位（镜像人）发生率显著增加与纤毛发育异常有关。此项研究引发学界高度关注，并在2023年NEJM上发表。海军军医大学杨富教授就《METTL14参与的代谢相关脂肪性肝病进展机制研究》进行了报告。

图6. 参会人员合影

上海交通大学医学院附属第九人民医院王旭东教授的最新研究以Six1 为核心，揭示了下颌骨发育中的细胞命运和组织形态变化的关键转录因子与调控网络，为颌骨发育异常的基因诊断和治疗提供了理论和实验支持。上海市第一妇婴保健院孙路明教授深入探讨了精准产前诊断如何针对胎儿进行合理的宫内干预，从而优化妊娠管理和胎儿健康结果。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院王剑教授探讨了如何在儿童罕见病领域中有序、合规地开展分子遗传学诊断，包括各阶段的具体工作与管理模式，并介绍了中国在实验室自建类检测（LDT）试点的最新进展。上海交通大学秦胜营教授在报告中指出，他们通过多组学分析和多种生物模型，成功鉴定了精神疾病的关键分子标记物，显著提升了疾病预测准确率，并为精神疾病的个体化精准治疗提供了科学依据。此外，海军军医大学第一附属医院颜宏利教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授、复旦大学附属儿科医院饶佳教授、海军军医大学黄金凤教授、上海交通大学医学院附属儿童医学中心郁婷婷教授、上海交通大学医学院附属第六人民医院陈素贞教授、上海市儿童医院吴胜男教授、上海交通大学怀聪教授等做了精彩的报告。

图7. 参会人员合影

刘丽梅主任委员在闭幕式上做大会总结，王彦林副主任委员主持闭幕式。刘主委表示，本届高峰论坛各院士、专家及青年学者围绕大会主题的国内外知识前沿和研究进展，聚焦临床热点、难点开展多种形式的学术交流，全面展示了出生缺陷、生殖缺陷、肿瘤、心血管、代谢病等医学遗传病的精准诊疗新技术、新进展和新成果。与会专家学者在台上、台下相互借鉴，进行了充分的讨论和交流；各位主持人精神抖擞，精准分析每个报告的内涵和外延。最后，刘主委感谢上海市第六人民医院的支持、各位厂家的赞助、会务组的辛勤付出，以及上海市医学会医学遗传学分会全体委员的共同支持、积极参会。至此，本届高峰论坛暨青委研讨会圆满落幕！