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[ADA2007]一例家族脂代谢障碍患者PPAR-γ突变和长期来普汀治疗的疗效
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 作者:  idiabetes 来源:国际糖尿病 2007/6/24 11:03:00    加入收藏
内容概要:
家族脂代谢障碍(FPLD)的特点是四肢皮下脂肪减少和缺乏与包含胰岛素抵抗、糖尿病和高血脂症的代谢异常相关的中心性肥胖。FPLD包括一组LMNA (FPLD-LMNA)突变所致的遗传障碍,编码核纤层蛋白A/C ,很少在PPARG (FPLD-PPARG)中编码过氧化物酶增殖子启动的γ受体。研究者报道了一名杂合子患者在PPARG中 Arg425Cys突变的临床过程。之前的研究已经证实了重组来普汀治疗对全身性脂肪营养不良和FPLD-LMNA有效性。 这代表着首次报道FPLD-PPARG对来普汀长期治疗的效果。 

一名出生于父母属非同族家庭的36岁女性,13岁时出现四肢、面部、颈部和躯干皮下脂肪减少。15岁时患严重的高甘油三酯血症,黑棘皮病,多囊卵巢,肝肿大,高血糖和高胰岛素血症。她反复发生胰腺炎,出疹性腱黄瘤标志着严重的高甘油三酯血症(3560 mg/dL)。此后她被诊断糖尿病(HbA1c 10%)。在应用极量的非诺贝特和集中抗糖尿病的药物过程中,情况没有明显改善。她出现了严重的增殖性糖尿病视网膜病变。她的血清来普汀高达2.8 ng/mL,她的体重指数是21.9,而体脂占15.3%。当经过18个月皮下滴定来普汀至0.12 mg/kg/时,她的黑棘皮病改善,HbA1c 由9.9 %降至7.2%。甘油三酯从1377 降至388 mg/dL, 总胆固醇从321 降至241 mg/dL。 

综上所述,重组来普汀是独特的治疗所有全身的和局部的脂肪营养障碍的有效药物。


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